Sichelzellenanämie (SCD) ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist. Es wird vererbt, wenn eine Person zwei abnormale Hämoglobin-Beta-Gene erhält: eines von jedem Elternteil (eine Person kann auch ein Träger sein, in dem sie ein abnormales Gen und ein normales Gen erbt und leichte Symptome zeigen kann). Sichelzellenanämie ist die häufigste ererbte Blutkrankheit in den Vereinigten Staaten; ungefähr 100.000 Amerikaner haben die Krankheit.[1] Bei Menschen mit Sichelzellenanämie kleben abnormale Hämoglobinmoleküle aneinander und bilden lange, stäbchenartige Strukturen. Diese Strukturen bewirken, dass rote Blutkörperchen steif werden und eine Sichelform annehmen. Ihre Form bewirkt, dass sich diese roten Blutkörperchen anhäufen, Blockaden verursachen und lebensnotwendige Organe und Gewebe schädigen und die Sauerstoffversorgung der Gewebe beeinträchtigen.

Erster Teil von Drei:
Getestet werden und häufige frühe Symptome erkennen

  1. 1 Get getestet werden. Sichelzellanämie kann mit einem einfachen Bluttest nachgewiesen werden. Wenn Sie also glauben, dass Sie an der Krankheit leiden, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. In den Vereinigten Staaten müssen alle Neugeborenen auf Sichelzellenanämie untersucht werden. Dies liegt daran, dass eine frühzeitige Behandlung für die Patienten sehr vorteilhaft ist.[2]
    • Es ist auch möglich, ein pränatales Screening auf Sichelzellenanämie durchzuführen, indem fetales Gewebe getestet wird, das durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese entnommen wird.[3]
  2. 2 Achten Sie auf Schwellungen in den Händen und Füßen. Schwellung der Hände und Füße, oft Hand-Fuß-Krankheit genannt, ist oft eines der ersten Symptome der Sichelzellenanämie bei Babys. Es tritt auf, weil die sichelförmigen Blutzellen den Blutfluss blockieren und sehr schmerzhaft sein können.[4]
    • Wenn Sie oder Ihr Baby Hand-Fuß-Krankheit haben, suchen Sie sofort einen Arzt auf.
  3. 3 Achten Sie auf Farbveränderungen. Sichelzellenkrankheit kann dazu führen, dass die Haut und das Weiße der Augen eine Gelbfärbung entwickeln, die als Gelbsucht bekannt ist. Die Haut kann auch abnormal blass werden. [5]
    • Suchen Sie einen Arzt auf oder gehen Sie ins Krankenhaus, wenn Sie oder Ihr Baby diese Symptome haben.
    • Gelbsucht ist eine Folge der roten Blutkörperchen, die nach der Sichelbildung abgebaut werden, und das Abbauprodukt von Hämoglobin (Bilirubin genannt) ist ein Pigment, das sich im Gewebe des Körpers aufbaut und diese gelb werden lässt.
  4. 4 Suchen Sie nach ungeklärten Episoden von Schmerzen. Menschen mit Sichelzellenanämie erleben oft "Krisen" oder plötzliche Schmerzepisoden. Dies geschieht, wenn eine Blutzelle in einem Blutgefäß feststeckt und am häufigsten in der Brust, Bauch und Gelenken auftritt.[6]
    • Krisen sind für alle unterschiedlich; manche Menschen erleben sie selten, während andere jedes Jahr viele Krisen erleben. Einige benötigen einen Krankenhausaufenthalt, weil ihre Krisen schwerwiegend sind, während andere weniger schwerwiegend sind.
    • Manche Menschen erleben Krisen ohne spezifische Auslöser, aber für viele Menschen können Krisen durch Stress, Dehydration, Höhen- oder Temperaturveränderungen und oft durch Virusinfektionen wie eine gewöhnliche Grippe ausgelöst werden.
    • Manche Menschen mit SCD leiden auch an chronischen Schmerzen, die möglicherweise mit Schmerzmitteln behandelt werden müssen.[7]
  5. 5 Achten Sie auf Symptome einer Anämie. Viele Menschen mit Sichelzellenanämie leiden auch an Anämie, da ihr Körper an roten Blutkörperchen fehlt, die benötigt werden, um Sauerstoff in den Körper zu bringen. Während eine leichte bis moderate Anämie häufig ist, kann sich eine schwere Anämie auch plötzlich entwickeln und lebensbedrohlich sein. Suchen Sie daher einen Arzt auf, wenn sich Ihre Symptome plötzlich verschlimmern.[8]
    • Symptome einer Anämie sind Müdigkeit, Blässe, Schwindel und Kurzatmigkeit.
    • Babys, die an einer schweren Anämie leiden, scheinen besonders träge und uninteressiert zu sein.
  6. 6 Achten Sie auf die Umständlichkeit bei Babys. Sichelzellenanfälle können sowohl Müdigkeit als auch Schmerzen verursachen, so dass Säuglinge, die an der Krankheit leiden, unter Umständen viel aufregender erscheinen als normal. Leider sind Babys nicht in der Lage, ihre Symptome mit uns zu kommunizieren, aber wenn Sie ein ungewöhnliches Verhalten bemerken, sprechen Sie so bald wie möglich mit Ihrem Arzt darüber,[9]
  7. 7 Beachten Sie das verzögerte Wachstum. Kinder mit Sichelzellenanämie können langsamer wachsen und sich entwickeln als Kinder, die die Krankheit nicht haben. Dies liegt daran, dass Sauerstoff für das Wachstum benötigt wird, und Menschen mit Sichelzellenanämie haben weniger rote Blutkörperchen, um Sauerstoff im Körper zu transportieren. Wenn Ihr Kind langsamer als seine Altersgenossen zu wachsen scheint oder später die Pubertät erreicht, kann dies auf eine Sichelzellenanämie zurückzuführen sein.[10]

Zweiter Teil von Drei:
Erkannte häufige schwerwiegende Komplikationen von SCD

  1. 1 Achten Sie auf Infektionen. Menschen mit Sichelzellenanämie, insbesondere Säuglinge und Kinder, haben ein höheres Risiko für Infektionen und oft von Organismen, die Menschen mit Sichelzellenanämie normalerweise nicht bekommen. Fieber ist oft das erste Anzeichen einer bakteriellen Infektion.
    • Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie an einer Sichelzellenanämie leiden und Fieber von mindestens 38,3 ° C (101 ° F) haben.[11]
    • Häufige Infektionen können für Menschen mit Sichelzellenanämie lebensbedrohlich sein, also behandeln Sie sie ernsthaft.[12]
    • Sie können Infektionen vorbeugen, indem Sie sich regelmäßig die Hände waschen, potenziell kontaminierte Lebensmittel vermeiden und sich gegen häufige Infektionen wie Grippe und Lungenentzündung impfen lassen.[13]
  2. 2 Kenne die Symptome des akuten Brust-Syndroms. Das akute Thoraxsyndrom ist eine ernsthafte Erkrankung, die Menschen mit Sichelzellenanämie betreffen kann. Die Symptome ähneln denen einer Lungenentzündung, einschließlich Husten, Brustschmerzen, Atemnot und Fieber.[14]
    • Dies ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die sofortigen Krankenhausaufenthalt erfordert. Die Behandlung kann Antibiotika, Sauerstofftherapie, Bluttransfusionen und andere Medikamente umfassen.
  3. 3 Erkennen Sie die Symptome einer aplastischen Krise. Eine aplastische Krise tritt bei Patienten mit Sichelzellanämie auf, wenn das Knochenmark in der Regel aufgrund einer Infektion weniger rote Blutkörperchen produziert. Dies kann zu einer schweren akuten Anämie führen, die sehr ernst ist.[15]
    • Symptome sind Blässe, extreme Müdigkeit und ein schneller Puls. Wenn Sie diese Symptome bemerken, suchen Sie sofort eine medizinische Behandlung auf.
  4. 4 Kenne die Symptome der Milzsequestration. Milz-Sequestrierung ist eine Komplikation der Sichelzellenanämie, die auftritt, wenn eine große Anzahl von Sichelzellen in der Milz gefangen ist, was dazu führt, dass sie sich plötzlich vergrößert. Symptome sind blasse Lippen, plötzliche Schwäche, starker Durst, schnelles Atmen, Bauchschmerzen auf der linken Körperseite und erhöhte Herzfrequenz.[16]
    • Dieser Zustand ist lebensbedrohlich, daher ist eine Behandlung in einem Krankenhaus notwendig. Die Behandlung umfasst in der Regel eine Bluttransfusion.
    • Die Milz wird merklich vergrößert. Wenn Sie oder Ihr Kind an einer Sichelzellenanämie leiden, sollten Sie regelmäßig den oberen linken Teil des Bauches genau unter dem Brustkorb auf Anzeichen von Schwellungen untersuchen. Wenn Sie eine Schwellung bemerken, suchen Sie sofort eine medizinische Behandlung auf.[17]
  5. 5 Achten Sie auf die Symptome von Schlaganfällen. Schläge passieren, wenn der Blutfluss zum Gehirn eingeschränkt ist, so dass sie bei Menschen, die an einer Sichelzellenanämie leiden, viel häufiger auftreten als bei Personen, die nicht an der Krankheit leiden. Schlaganfälle können lähmend und lebensbedrohlich sein. Daher ist es wichtig, 911 anzurufen, sobald Sie die Symptome eines Schlaganfalls erkannt haben, sei es bei sich selbst oder bei einem geliebten Menschen.[18]
    • Häufige Anzeichen eines Schlaganfalls sind Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwäche auf einer Körperseite, Verwirrtheit, Kopfschmerzen und Verlust des Gleichgewichts.
    • Stille Schläge sind typischerweise asymptomatisch, obwohl sie immer noch eine Verletzung des Gehirns verursachen können. Wenn Sie oder Ihr Kind Probleme haben, zu lernen, Entscheidungen zu treffen oder sich zu organisieren, kann es an den Schlägen im Stillen liegen, also suchen Sie einen Arzt zum Testen auf.[19]
  6. 6 Achten Sie auf Anzeichen einer tiefen Venenthrombose und Lungenembolie. Tiefe Venenthrombose (TVT) und Lungenembolie (PE) sind Erkrankungen, die durch Blutgerinnsel verursacht werden, die sich in den Blutgefäßen festsetzen. Beide sind sehr ernst, also suchen Sie sofort medizinische Behandlung, wenn Sie Symptome von beiden erfahren.[20]
    • Symptome einer tiefen Venenthrombose sind Schwellungen und Schmerzen im Bein.
    • Symptome der Lungenembolie sind Kurzatmigkeit, schneller Herzschlag, Bluthusten und Schwindel.[21]

Teil drei von drei:
Andere mögliche Komplikationen von SCD erkennen

  1. 1 Sehprobleme beachten. Sehprobleme sind bei Menschen mit Sichelzellenanämie ziemlich häufig, weil sichelförmige Zellen die Blutgefäße in der Netzhaut schädigen können. Wenn Sie eine Veränderung Ihrer Sehkraft feststellen, suchen Sie so bald wie möglich einen Augenarzt auf.[22]
    • Lassen Sie Ihre Augen einmal im Jahr auf Schäden durch Sichelzellenanämie testen.
  2. 2 Achten Sie auf Geschwüre an den Beinen. Manche Menschen mit Sichelzellenanämie, typischerweise Männer, entwickeln Geschwüre oder offene Wunden an den unteren Hälften ihrer Beine.[23]
    • Am häufigsten können Geschwüre zu Hause mit Antibiotika-Salbe behandelt werden. Das Anheben der Beine kann ebenfalls helfen.
    • Sie brauchen möglicherweise keine medizinische Behandlung für jedes Geschwür, aber Sie sollten einen Arzt aufsuchen, wenn Sie sie häufig entwickeln oder wenn sie nicht heilen. Hauttransplantationen können in schweren Fällen erforderlich sein.
  3. 3 Achten Sie auf Herzsymptome. Es gibt eine Vielzahl von Herzproblemen, die durch Sichelzellenanämie verursacht werden können. Die Zellen können die Blutgefäße zum Herzen schädigen, was ihre Fähigkeit beeinträchtigen kann, normal zu funktionieren. Vergrößerte Herz- und Lungenhochdruck sind auch häufige Herzerkrankungen bei Menschen mit Sichelzellenanämie.[24]
    • Ihr Arzt sollte Sie auf Herzprobleme überwachen. Stellen Sie sicher, dass Sie immer alle Symptome melden, die Sie haben, einschließlich Müdigkeit, Kurzatmigkeit und Brustschmerzen.
    • Menschen, die mehrere Bluttransfusionen hatten, haben aufgrund der Möglichkeit einer Eisenüberladung ein erhöhtes Risiko für Herzprobleme.
  4. 4 Seien Sie sich der Lebersymptome bewusst. Leberschäden können auftreten, wenn sich die Sichelzellen im Lebergewebe verfangen. Leberprobleme können auch durch Eisenüberladung verursacht werden, die ein Risiko für Bluttransfusionen darstellt.[25]
    • Symptome von schweren Leberproblemen sind Gelbsucht, Müdigkeit, Juckreiz und Bauchschmerzen.[26]
    • Leberkomplikationen bei Patienten mit Sichelzellenanämie treten häufig plötzlich auf.
  5. 5 Achten Sie auf Nierensymptome. Sichelzellenanämie verursacht oft, dass die Nieren Schwierigkeiten haben, Urin zu konzentrieren. Die Krankheit kann auch zu Nierenversagen führen.[27]
    • Häufige Symptome sind häufiges Wasserlassen, Inkontinenz, Bettnässen und Blut im Urin.
  6. 6 Achten Sie auf Lungensymptome. Menschen mit Sichelzellenanämie sind anfällig für Lungenprobleme, weil die Blutgefäße, die Blut in die Lunge liefern, beschädigt werden können, was es für das Herz schwierig macht, sie mit sauerstoffreichem Blut zu versorgen. Dies führt oft zu einer sogenannten pulmonalen Hypertonie, einem Druckanstieg in den Blutgefäßen in der Lunge, der sehr ernst sein kann.[28]
    • Müdigkeit und Kurzatmigkeit sind die häufigsten Symptome der pulmonalen Hypertonie. Ein anderes häufiges Symptom ist Schwellung in den Beinen, die durch die Unterstützung der rechten Seite des Herzens, sekundär zur Lungenhochdruck verursacht wird.
  7. 7 Kenne die Symptome von Gallensteinen. Gallensteine ​​sind eine häufige Komplikation der Sichelzellenanämie, da die Krankheit verursacht eine Substanz namens Bilirubin in der Gallenblase stecken, wodurch Steine ​​zu bilden (in denen, die nicht SCA haben, sind Gallensteine ​​in der Regel durch eine Anhäufung von Fett verursacht). Menschen, die Gallensteine ​​bekommen, können sie wiederholen, nachdem sie von Ärzten entfernt wurden.[29]
    • Die häufigsten Symptome von Gallensteinen sind Übelkeit, Erbrechen und Schmerzen im oberen rechten Teil des Bauches.
    • In schweren Fällen muss die Gallenblase möglicherweise entfernt werden, um die Symptome zu behandeln.
  8. 8 Achten Sie auf Gelenksymptome. Die Sichelzellenanämie greift manchmal die Körpergelenke an, einschließlich der Schultern, Knie, Ellenbogen und Hüften. Dies führt zu Schmerzen, wenn das Gelenk bewegt wird.[30]
    • In schweren Fällen können Patienten eine Gelenkersatzoperation benötigen, um ihre Funktion wiederzuerlangen.
  9. 9 Priapismus erkennen. Männliche Patienten mit Sichelzellenanämie erfahren manchmal Priapismus, was eine schmerzhafte, verlängerte Erektion des Penis ist. Dies geht manchmal von selbst ab, erfordert aber manchmal medizinische Behandlung.[31]
    • Holen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn eine Priapismus-Episode länger als vier Stunden anhält. Wenn es unbehandelt bleibt, kann es zu Impotenz kommen.